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意大利家属变异 骨折都发觉不到疼

核心提示:英国伦敦大学学院研究人员詹姆士·考克斯认为莱蒂西亚及其家人不觉得痛而是它们“不按常理工作”。核心提示:英国伦敦大学学院研究人员詹姆士·考克斯认为莱蒂西亚及其家人不觉得痛而是它们“不按常理工作”。

  新华社电意大利一个家属6名成员几乎发觉不到疼痛即使身体灼伤或骨折最多也只有短暂的刺痛感。

  科学家发现他们携带的一种变异基因导致无痛感这或为治疗慢性疼痛指明新方向。  意大利女子莱蒂西亚·马尔西利现年52岁感知疼痛的“门槛”从小就很高。她骨折了却不觉得痛依然整个下午滑雪直到第二天早上手指有刺痛感就医才发现肩部已经骨折。她的母亲、两个儿子、一个姐姐和一个外甥女也是如此。科学家因此以她的姓氏命名这种发觉不到疼痛的症状为“马尔西利综合征”。

    因为发觉不到疼痛莱蒂西亚及其家人即使有伤痛也不知道停息康复结果导致骨折多发。莱蒂西亚24岁的大儿子是足球运动员脚踝特地脆弱。“最近照x光才发现他的双脚脚踝有多处小骨折。”她21岁的二儿子骑言行相诡车摔坏了肘关节浑然不知继续骑行15公里最终导致肘部骨质钙化。她78岁的母亲多处骨折从未愈合后来骨折处钙化。  这些人对温度变化发觉也比较迟钝。

  因为发觉不到高温灼热莱蒂西亚的姐姐经常喝热饮烫坏嘴巴她的母亲身上有多处烫伤16岁的外甥女曾把手放进冰里20分钟不觉得疼。  ■链接
  基因不按常理发生变异  英国伦敦大学学院研究人员詹姆士·考克斯认为莱蒂西亚及其家人不觉得痛而是它们“不按常理工作”。分析这些人的基因编码后研究人员发现其中的zfhx2基因变异。莱蒂西亚及其家人据信是世界上这种基因变异仅有的携带者。

    科学家特意成就出携带这种基因变异的小鼠结果发现小鼠对高温反应隐晦迟钝。参与研究的意大利锡耶纳大学安娜·玛利亚·阿洛耶西教授说深入研究这种基因变异对人体痛感的影响或许会为治疗慢性疼痛揭开新篇章。